Glossário de Perícia Médica
Terapia genética
Tratamento que introduz gene normal no paciente para corrigir defeito genético. Aprovações recentes: AME (onasemnogene), beta-talassemia (Casgevy), Duchenne (Elevidys).
Termos relacionados
- Distrofia de Duchenne — Distrofia muscular ligada ao X que afeta meninos, com fraqueza progressiva e perda de função. CID G71.0. Tratamento atual inclui terapia genética (Elevidys aprovada FDA 2023).
- Fibrose cística — Doença genética rara (CID E84) com mutação do gene CFTR. Causa secreções espessas em pulmões, pâncreas e outros órgãos. Tratamento moderno: ivacaftor, ivacaftor/lumacaftor.
- Onasemnogene — Terapia genética para Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 em crianças <2 anos. Dose única IV, custo alto. Aprovada pela ANVISA e SUS via judicialização.
- SOD1 — superóxido dismutase 1 — Gene cujas mutações causam ELA familiar (5-10%). Terapia direcionada (tofersen) aprovada pela FDA em 2023, primeira para ELA genética.
- AME — Atrofia Muscular Espinhal — Doença neurodegenerativa rara de neurônios motores inferiores (CID G12). Causa fraqueza muscular progressiva. Tratamento atual: nusinersena, onasemnogene, risdiplam.
- Doença de Gaucher — Doença lisossômica rara (CID E75.2) com deficiência de β-glicocerebrosidase. Tratamento: terapia de reposição enzimática (TRE) com imiglucerase, taliglucerase ou velaglucerase.