Glossário de Perícia Médica
Fibrose cística
Doença genética rara (CID E84) com mutação do gene CFTR. Causa secreções espessas em pulmões, pâncreas e outros órgãos. Tratamento moderno: ivacaftor, ivacaftor/lumacaftor.
Termos relacionados
- AME — Atrofia Muscular Espinhal — Doença neurodegenerativa rara de neurônios motores inferiores (CID G12). Causa fraqueza muscular progressiva. Tratamento atual: nusinersena, onasemnogene, risdiplam.
- Doença de Gaucher — Doença lisossômica rara (CID E75.2) com deficiência de β-glicocerebrosidase. Tratamento: terapia de reposição enzimática (TRE) com imiglucerase, taliglucerase ou velaglucerase.
- Doença de Huntington — Doença neurodegenerativa genética autossômica dominante (CID G10). Causa movimentos coreicos, demência e alterações psiquiátricas. Diagnóstico genético (CAG repeat HTT).
- Doença degenerativa — Condição que causa deterioração progressiva de tecidos ou órgãos sem relação com agentes externos, diferenciada de doença ocupacional na perícia.
- Retinose pigmentária — Doença genética rara que causa degeneração progressiva da retina (CID H35.5). Início com cegueira noturna, evolui para cegueira completa. Sem cura.
- Síndrome do X frágil — Causa hereditária mais comum de deficiência intelectual herdada (CID Q99.2). Mutação no gene FMR1. Tratamento sintomático e suporte multidisciplinar.