Glossário de Perícia Médica

SOD1 — superóxido dismutase 1

Gene cujas mutações causam ELA familiar (5-10%). Terapia direcionada (tofersen) aprovada pela FDA em 2023, primeira para ELA genética.

Termos relacionados

• Distrofia de Duchenne — Distrofia muscular ligada ao X que afeta meninos, com fraqueza progressiva e perda de função. CID G71.0. Tratamento atual inclui terapia genética (Elevidys aprovada FDA 2023).
• Tofersen — Oligonucleotídeo antisense aprovado pela FDA (2023) para ELA por mutação SOD1. Administrado por punção lombar. Reduz proteína SOD1 mutada.
• Onasemnogene — Terapia genética para Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 em crianças <2 anos. Dose única IV, custo alto. Aprovada pela ANVISA e SUS via judicialização.
• Terapia genética — Tratamento que introduz gene normal no paciente para corrigir defeito genético. Aprovações recentes: AME (onasemnogene), beta-talassemia (Casgevy), Duchenne (Elevidys).
• Fibrose cística — Doença genética rara (CID E84) com mutação do gene CFTR. Causa secreções espessas em pulmões, pâncreas e outros órgãos. Tratamento moderno: ivacaftor, ivacaftor/lumacaftor.
• Anticorpos antiamiloide — Classe de fármacos (lecanemabe, donanemabe, aducanumabe) para Alzheimer precoce. Reduzem placas amiloides. Aprovados FDA 2023-2024. Não disponíveis no SUS.