Glossário de Perícia Médica
Doença de Gaucher
Doença lisossômica rara (CID E75.2) com deficiência de β-glicocerebrosidase. Tratamento: terapia de reposição enzimática (TRE) com imiglucerase, taliglucerase ou velaglucerase.
Termos relacionados
- Terapia de reposição enzimática (TRE) — Tratamento de doenças metabólicas raras com infusão da enzima deficiente (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS). Custos altos, disponível pelo SUS para algumas indicações.
- Hemofilia — Doença hemorrágica hereditária ligada ao X, com deficiência de fator VIII (A) ou IX (B). CID D66/D67. Tratamento: reposição de fator. Cobertura pelo SUS.
- AME — Atrofia Muscular Espinhal — Doença neurodegenerativa rara de neurônios motores inferiores (CID G12). Causa fraqueza muscular progressiva. Tratamento atual: nusinersena, onasemnogene, risdiplam.
- Fibrose cística — Doença genética rara (CID E84) com mutação do gene CFTR. Causa secreções espessas em pulmões, pâncreas e outros órgãos. Tratamento moderno: ivacaftor, ivacaftor/lumacaftor.
- Atrofia de múltiplos sistemas (AMS) — Doença neurodegenerativa que combina parkinsonismo com disautonomia e/ou ataxia. Diferencial diagnóstico da doença de Parkinson clássica.
- Beriliose — Doença pulmonar granulomatosa causada por exposição ocupacional a berílio. CID J63.2. Reconhecida como doença ocupacional pela Lista A.