Glossário de Perícia Médica

Distrofia de Duchenne

Distrofia muscular ligada ao X que afeta meninos, com fraqueza progressiva e perda de função. CID G71.0. Tratamento atual inclui terapia genética (Elevidys aprovada FDA 2023).

Termos relacionados

• AME — Atrofia Muscular Espinhal — Doença neurodegenerativa rara de neurônios motores inferiores (CID G12). Causa fraqueza muscular progressiva. Tratamento atual: nusinersena, onasemnogene, risdiplam.
• Terapia genética — Tratamento que introduz gene normal no paciente para corrigir defeito genético. Aprovações recentes: AME (onasemnogene), beta-talassemia (Casgevy), Duchenne (Elevidys).
• Onasemnogene — Terapia genética para Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 em crianças <2 anos. Dose única IV, custo alto. Aprovada pela ANVISA e SUS via judicialização.
• SOD1 — superóxido dismutase 1 — Gene cujas mutações causam ELA familiar (5-10%). Terapia direcionada (tofersen) aprovada pela FDA em 2023, primeira para ELA genética.
• Espondiloartrose anquilosante — Doença inflamatória crônica que afeta a coluna vertebral, levando a fusão progressiva e perda de mobilidade. Hipótese de isenção de IR na Lei 7.713/1988.
• Paralisia irreversível — Perda permanente e completa da função motora, sem expectativa de recuperação. Hipótese de isenção de IR conforme Lei 7.713/1988. Inclui tetraplegia, paraplegia e hemiplegia.