Glossário de Perícia Médica

Onasemnogene

Terapia genética para Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 em crianças <2 anos. Dose única IV, custo alto. Aprovada pela ANVISA e SUS via judicialização.

Termos relacionados

• AME — Atrofia Muscular Espinhal — Doença neurodegenerativa rara de neurônios motores inferiores (CID G12). Causa fraqueza muscular progressiva. Tratamento atual: nusinersena, onasemnogene, risdiplam.
• Distrofia de Duchenne — Distrofia muscular ligada ao X que afeta meninos, com fraqueza progressiva e perda de função. CID G71.0. Tratamento atual inclui terapia genética (Elevidys aprovada FDA 2023).
• Aposentadoria especial — Benefício previdenciário devido após 15, 20 ou 25 anos de exposição a agentes nocivos. Após a EC 103/2019, exige também idade mínima de 55, 58 ou 60 anos conforme o tipo de agente.
• SOD1 — superóxido dismutase 1 — Gene cujas mutações causam ELA familiar (5-10%). Terapia direcionada (tofersen) aprovada pela FDA em 2023, primeira para ELA genética.
• Terapia genética — Tratamento que introduz gene normal no paciente para corrigir defeito genético. Aprovações recentes: AME (onasemnogene), beta-talassemia (Casgevy), Duchenne (Elevidys).
• CEAF — Componente Especializado da Assistência Farmacêutica. Política do SUS para fornecimento de medicamentos de alto custo, incluindo vários para doenças raras.