Glossário de Perícia Médica

Terapia de reposição enzimática (TRE)

Tratamento de doenças metabólicas raras com infusão da enzima deficiente (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS). Custos altos, disponível pelo SUS para algumas indicações.

Termos relacionados

• Centros de Referência em Doenças Raras (CRDR) — Serviços hospitalares habilitados pelo MS para diagnóstico, tratamento e pesquisa em doenças raras. Habilitação pela Portaria 199/2014.
• Doença de Gaucher — Doença lisossômica rara (CID E75.2) com deficiência de β-glicocerebrosidase. Tratamento: terapia de reposição enzimática (TRE) com imiglucerase, taliglucerase ou velaglucerase.
• Mucopolissacaridose (MPS) — Grupo de doenças lisossômicas raras (CID E76) com deficiência de enzimas que degradam GAGs. Causam alterações ósseas, cardíacas, cognitivas. TRE disponível para algumas formas.
• CEAF — Componente Especializado da Assistência Farmacêutica. Política do SUS para fornecimento de medicamentos de alto custo, incluindo vários para doenças raras.
• CID-10 — Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão. Sistema utilizado mundialmente para codificar doenças e condições de saúde.
• Distrofia de Duchenne — Distrofia muscular ligada ao X que afeta meninos, com fraqueza progressiva e perda de função. CID G71.0. Tratamento atual inclui terapia genética (Elevidys aprovada FDA 2023).