Glossário de Perícia Médica

Centros de Referência em Doenças Raras (CRDR)

Serviços hospitalares habilitados pelo MS para diagnóstico, tratamento e pesquisa em doenças raras. Habilitação pela Portaria 199/2014.

Termos relacionados

• Doença mitocondrial — Grupo de doenças raras causadas por disfunção das mitocôndrias, com herança variável. Afetam múltiplos órgãos com necessidades energéticas. Diagnóstico complexo, multidisciplinar.
• DSM-5 — Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5ª edição, referência internacional para diagnóstico de transtornos psiquiátricos em perícias.
• Fototerapia NB-UVB — Fototerapia com UVB de banda estreita (311-313 nm). Padrão-ouro no tratamento do vitiligo. Sessões 2-3x/semana. Disponível em centros de referência e via Lei 14.434/2022.
• Medicina do trabalho — Especialidade médica que se ocupa da prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas ao trabalho.
• Terapia de reposição enzimática (TRE) — Tratamento de doenças metabólicas raras com infusão da enzima deficiente (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS). Custos altos, disponível pelo SUS para algumas indicações.
• BAAR — Bacilo Álcool-Ácido Resistente — Bacilos visíveis pela coloração de Ziehl-Neelsen em escarro. Pesquisa direta para diagnóstico de tuberculose. Baciloscopia positiva: > 5.000 bacilos/mL.