Glossário de Perícia Médica

Mucopolissacaridose (MPS)

Grupo de doenças lisossômicas raras (CID E76) com deficiência de enzimas que degradam GAGs. Causam alterações ósseas, cardíacas, cognitivas. TRE disponível para algumas formas.

Termos relacionados

• Centros de Referência em Doenças Raras (CRDR) — Serviços hospitalares habilitados pelo MS para diagnóstico, tratamento e pesquisa em doenças raras. Habilitação pela Portaria 199/2014.
• Terapia de reposição enzimática (TRE) — Tratamento de doenças metabólicas raras com infusão da enzima deficiente (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS). Custos altos, disponível pelo SUS para algumas indicações.
• Doença mitocondrial — Grupo de doenças raras causadas por disfunção das mitocôndrias, com herança variável. Afetam múltiplos órgãos com necessidades energéticas. Diagnóstico complexo, multidisciplinar.
• CEAF — Componente Especializado da Assistência Farmacêutica. Política do SUS para fornecimento de medicamentos de alto custo, incluindo vários para doenças raras.
• CID-10 — Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão. Sistema utilizado mundialmente para codificar doenças e condições de saúde.
• Fibrofog — Termo coloquial que descreve as alterações cognitivas (dificuldade de concentração, memória, lentidão) presentes na fibromialgia.