Glossário de Perícia Médica
CEAF
Componente Especializado da Assistência Farmacêutica. Política do SUS para fornecimento de medicamentos de alto custo, incluindo vários para doenças raras.
Termos relacionados
- Centros de Referência em Doenças Raras (CRDR) — Serviços hospitalares habilitados pelo MS para diagnóstico, tratamento e pesquisa em doenças raras. Habilitação pela Portaria 199/2014.
- CID-10 — Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão. Sistema utilizado mundialmente para codificar doenças e condições de saúde.
- Doença mitocondrial — Grupo de doenças raras causadas por disfunção das mitocôndrias, com herança variável. Afetam múltiplos órgãos com necessidades energéticas. Diagnóstico complexo, multidisciplinar.
- Mucopolissacaridose (MPS) — Grupo de doenças lisossômicas raras (CID E76) com deficiência de enzimas que degradam GAGs. Causam alterações ósseas, cardíacas, cognitivas. TRE disponível para algumas formas.
- Onasemnogene — Terapia genética para Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 em crianças <2 anos. Dose única IV, custo alto. Aprovada pela ANVISA e SUS via judicialização.
- Terapia de reposição enzimática (TRE) — Tratamento de doenças metabólicas raras com infusão da enzima deficiente (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS). Custos altos, disponível pelo SUS para algumas indicações.