Glossário de Perícia Médica

Síndrome do X frágil

Causa hereditária mais comum de deficiência intelectual herdada (CID Q99.2). Mutação no gene FMR1. Tratamento sintomático e suporte multidisciplinar.

Termos relacionados

Síndrome de Down — Trissomia do cromossomo 21 (CID Q90). Causa mais comum de deficiência intelectual genética. Reconhecida como PcD por todos os efeitos legais (LBI).
Síndrome de Williams — Síndrome genética rara (CID Q93.8) com deleção 7q11.23. Causa cardiopatia, deficiência intelectual leve, sociabilidade aumentada e características fenotípicas distintivas.
Fibrose cística — Doença genética rara (CID E84) com mutação do gene CFTR. Causa secreções espessas em pulmões, pâncreas e outros órgãos. Tratamento moderno: ivacaftor, ivacaftor/lumacaftor.
Deficiência intelectual (DI) — Limitação significativa do funcionamento intelectual (QI <70) e comportamento adaptativo, com início no período do desenvolvimento. CID F70-F79. Classificada em leve, moderada, grave e profunda.
Demência vascular — Segunda causa mais comum de demência. Início súbito, déficits focais, evolução em degraus. Associada a HAS, DM, AVC. Tratamento: controle de fatores de risco.
Hemofilia — Doença hemorrágica hereditária ligada ao X, com deficiência de fator VIII (A) ou IX (B). CID D66/D67. Tratamento: reposição de fator. Cobertura pelo SUS.