Glossário de Perícia Médica

Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21 (CID Q90). Causa mais comum de deficiência intelectual genética. Reconhecida como PcD por todos os efeitos legais (LBI).

Termos relacionados

  • Síndrome de Williams — Síndrome genética rara (CID Q93.8) com deleção 7q11.23. Causa cardiopatia, deficiência intelectual leve, sociabilidade aumentada e características fenotípicas distintivas.
  • Síndrome do X frágil — Causa hereditária mais comum de deficiência intelectual herdada (CID Q99.2). Mutação no gene FMR1. Tratamento sintomático e suporte multidisciplinar.
  • Lei 12.764/2012 — Lei Berenice Piana. Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com TEA. Reconhece autismo como deficiência para todos os efeitos legais.
  • Síndrome de Prader-Willi — Síndrome genética rara (CID Q87.1) com hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade, retardo mental e hipogonadismo. Reconhecida como PcD.
  • Deficiência intelectual (DI) — Limitação significativa do funcionamento intelectual (QI <70) e comportamento adaptativo, com início no período do desenvolvimento. CID F70-F79. Classificada em leve, moderada, grave e profunda.
  • Síndrome de Marfan — Doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo (CID Q87.4). Causa alterações cardiovasculares (dilatação aórtica), oculares e esqueléticas. Diagnóstico pelos critérios de Ghent.

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