Glossário de Perícia Médica
Síndrome de Williams
Síndrome genética rara (CID Q93.8) com deleção 7q11.23. Causa cardiopatia, deficiência intelectual leve, sociabilidade aumentada e características fenotípicas distintivas.
Termos relacionados
- Síndrome de Down — Trissomia do cromossomo 21 (CID Q90). Causa mais comum de deficiência intelectual genética. Reconhecida como PcD por todos os efeitos legais (LBI).
- Deficiência intelectual (DI) — Limitação significativa do funcionamento intelectual (QI <70) e comportamento adaptativo, com início no período do desenvolvimento. CID F70-F79. Classificada em leve, moderada, grave e profunda.
- Síndrome de Prader-Willi — Síndrome genética rara (CID Q87.1) com hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade, retardo mental e hipogonadismo. Reconhecida como PcD.
- Síndrome do X frágil — Causa hereditária mais comum de deficiência intelectual herdada (CID Q99.2). Mutação no gene FMR1. Tratamento sintomático e suporte multidisciplinar.
- Fibrose cística — Doença genética rara (CID E84) com mutação do gene CFTR. Causa secreções espessas em pulmões, pâncreas e outros órgãos. Tratamento moderno: ivacaftor, ivacaftor/lumacaftor.
- Retinose pigmentária — Doença genética rara que causa degeneração progressiva da retina (CID H35.5). Início com cegueira noturna, evolui para cegueira completa. Sem cura.