Glossário de Perícia Médica
Hemofilia
Doença hemorrágica hereditária ligada ao X, com deficiência de fator VIII (A) ou IX (B). CID D66/D67. Tratamento: reposição de fator. Cobertura pelo SUS.
Termos relacionados
- Doença de Gaucher — Doença lisossômica rara (CID E75.2) com deficiência de β-glicocerebrosidase. Tratamento: terapia de reposição enzimática (TRE) com imiglucerase, taliglucerase ou velaglucerase.
- Síndrome do X frágil — Causa hereditária mais comum de deficiência intelectual herdada (CID Q99.2). Mutação no gene FMR1. Tratamento sintomático e suporte multidisciplinar.
- AME — Atrofia Muscular Espinhal — Doença neurodegenerativa rara de neurônios motores inferiores (CID G12). Causa fraqueza muscular progressiva. Tratamento atual: nusinersena, onasemnogene, risdiplam.
- Atrofia de múltiplos sistemas (AMS) — Doença neurodegenerativa que combina parkinsonismo com disautonomia e/ou ataxia. Diferencial diagnóstico da doença de Parkinson clássica.
- Beriliose — Doença pulmonar granulomatosa causada por exposição ocupacional a berílio. CID J63.2. Reconhecida como doença ocupacional pela Lista A.
- Cinecoronariografia — Exame invasivo padrão-ouro para avaliação de doença coronariana. Visualiza obstruções e orienta tratamento. Importante em perícias de cardiopatia.