Glossário de Perícia Médica

Retinose pigmentária

Doença genética rara que causa degeneração progressiva da retina (CID H35.5). Início com cegueira noturna, evolui para cegueira completa. Sem cura.

Termos relacionados

AME — Atrofia Muscular Espinhal — Doença neurodegenerativa rara de neurônios motores inferiores (CID G12). Causa fraqueza muscular progressiva. Tratamento atual: nusinersena, onasemnogene, risdiplam.
Doença de Huntington — Doença neurodegenerativa genética autossômica dominante (CID G10). Causa movimentos coreicos, demência e alterações psiquiátricas. Diagnóstico genético (CAG repeat HTT).
Doença degenerativa — Condição que causa deterioração progressiva de tecidos ou órgãos sem relação com agentes externos, diferenciada de doença ocupacional na perícia.
Fibrose cística — Doença genética rara (CID E84) com mutação do gene CFTR. Causa secreções espessas em pulmões, pâncreas e outros órgãos. Tratamento moderno: ivacaftor, ivacaftor/lumacaftor.
Glaucoma — Doença óptica progressiva com perda do campo visual, geralmente associada a aumento da pressão intraocular (CID H40). Causa irreversível de cegueira se não tratada.
Data de início da doença (DID) — Momento em que a doença se manifestou clinicamente, determinado pelo perito com base em documentos médicos e anamnese.