Glossário de Perícia Médica
Síndrome de Marfan
Doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo (CID Q87.4). Causa alterações cardiovasculares (dilatação aórtica), oculares e esqueléticas. Diagnóstico pelos critérios de Ghent.
Termos relacionados
- Doença de Huntington — Doença neurodegenerativa genética autossômica dominante (CID G10). Causa movimentos coreicos, demência e alterações psiquiátricas. Diagnóstico genético (CAG repeat HTT).
- Síndrome de Williams — Síndrome genética rara (CID Q93.8) com deleção 7q11.23. Causa cardiopatia, deficiência intelectual leve, sociabilidade aumentada e características fenotípicas distintivas.
- Atrofia de múltiplos sistemas (AMS) — Doença neurodegenerativa que combina parkinsonismo com disautonomia e/ou ataxia. Diferencial diagnóstico da doença de Parkinson clássica.
- Awaji-Shima (critérios) — Critérios diagnósticos para ELA mais modernos que El Escorial, equiparando achados ENMG (fasciculações, denervação) a sinais clínicos. Permite diagnóstico mais precoce.
- Critérios de Merluzzi — Conjunto de seis critérios estabelecidos em 1979 para diagnóstico de PAIR: bilateral, simétrica, sensorioneural, não evolui após cessação, < 75dB em agudos e 40dB em graves, predomínio em 3.000-6.000Hz.
- Doença degenerativa — Condição que causa deterioração progressiva de tecidos ou órgãos sem relação com agentes externos, diferenciada de doença ocupacional na perícia.