Glossário de Perícia Médica

Doença mitocondrial

Grupo de doenças raras causadas por disfunção das mitocôndrias, com herança variável. Afetam múltiplos órgãos com necessidades energéticas. Diagnóstico complexo, multidisciplinar.

Termos relacionados

• Centros de Referência em Doenças Raras (CRDR) — Serviços hospitalares habilitados pelo MS para diagnóstico, tratamento e pesquisa em doenças raras. Habilitação pela Portaria 199/2014.
• Atrofia de múltiplos sistemas (AMS) — Doença neurodegenerativa que combina parkinsonismo com disautonomia e/ou ataxia. Diferencial diagnóstico da doença de Parkinson clássica.
• DMT2 — diabetes mellitus tipo 2 — Doença metabólica crônica, resistência insulínica e disfunção da célula beta. Complicações: nefropatia, retinopatia, neuropatia, doença cardiovascular.
• Doença de Huntington — Doença neurodegenerativa genética autossômica dominante (CID G10). Causa movimentos coreicos, demência e alterações psiquiátricas. Diagnóstico genético (CAG repeat HTT).
• Doença degenerativa — Condição que causa deterioração progressiva de tecidos ou órgãos sem relação com agentes externos, diferenciada de doença ocupacional na perícia.
• LER/DORT — Lesões por Esforço Repetitivo / Distúrbios Osteomusculares Relacionados ao Trabalho, grupo de doenças ocupacionais que afetam músculos, tendões e nervos.