Glossário de Perícia Médica
Síndrome de Rett
Doença neurodevelopmental rara (CID F84.2) que afeta principalmente meninas, com regressão após desenvolvimento normal inicial. Causada por mutações no MECP2.
Termos relacionados
- Beriliose — Doença pulmonar granulomatosa causada por exposição ocupacional a berílio. CID J63.2. Reconhecida como doença ocupacional pela Lista A.
- Doença de Gaucher — Doença lisossômica rara (CID E75.2) com deficiência de β-glicocerebrosidase. Tratamento: terapia de reposição enzimática (TRE) com imiglucerase, taliglucerase ou velaglucerase.
- Manganismo — Síndrome parkinsoniana causada por exposição crônica a manganês (soldas, mineração). Reconhecida como doença ocupacional em alguns casos. CID G21.8.
- Síndrome de Prader-Willi — Síndrome genética rara (CID Q87.1) com hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade, retardo mental e hipogonadismo. Reconhecida como PcD.
- Síndrome de West — Síndrome epiléptica do lactente, com tríade de espasmos infantis, hipsarritmia ao EEG e retardo do desenvolvimento. Causa importante de epilepsia refratária e PcD.
- Síndrome de Williams — Síndrome genética rara (CID Q93.8) com deleção 7q11.23. Causa cardiopatia, deficiência intelectual leve, sociabilidade aumentada e características fenotípicas distintivas.