Glossário de Perícia Médica
Doença de Huntington
Doença neurodegenerativa genética autossômica dominante (CID G10). Causa movimentos coreicos, demência e alterações psiquiátricas. Diagnóstico genético (CAG repeat HTT).
Termos relacionados
- Síndrome de Marfan — Doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo (CID Q87.4). Causa alterações cardiovasculares (dilatação aórtica), oculares e esqueléticas. Diagnóstico pelos critérios de Ghent.
- Atrofia de múltiplos sistemas (AMS) — Doença neurodegenerativa que combina parkinsonismo com disautonomia e/ou ataxia. Diferencial diagnóstico da doença de Parkinson clássica.
- Encefalopatia traumática crônica (ETC) — Doença neurodegenerativa em ex-atletas com história de múltiplos traumas cranianos (boxe, futebol americano). Inclui demência, parkinsonismo e alterações comportamentais.
- Encefalopatia traumática crônica (ETC) — Doença neurodegenerativa em ex-atletas com história de múltiplos traumas cranianos. Inclui demência, parkinsonismo e alterações comportamentais. Pode incluir parkinsonismo secundário.
- AME — Atrofia Muscular Espinhal — Doença neurodegenerativa rara de neurônios motores inferiores (CID G12). Causa fraqueza muscular progressiva. Tratamento atual: nusinersena, onasemnogene, risdiplam.
- Bradicinesia — Lentidão dos movimentos voluntários, sintoma cardinal e obrigatório para diagnóstico da doença de Parkinson. Inclui micrografia, hipomimia facial e lentidão geral.